Vuonna 2023 kymenlaaksolainen Kati sai aivoinfarktin 50-vuotiaana.
Magneettikuvauksen jälkeen Katia hoitanut neurologi totesi, että naisen aivot näyttävät kaksikymmentä vuotta vanhemman ihmisen aivoilta: niin paljon niissä oli valkean aineen harventumia.
Veriviljelyn jälkeen selvisi, että Kati sairastaa harvinaista perinnöllistä geenimutaation aiheuttamaa CADASIL-valtimosairautta. Siihen ei ole parantavaa hoitoa, ja se aiheuttaa lopulta dementiaa.
Katin nimi on muutettu hänen ja hänen sukunsa yksityisyyden suojaamiseksi. Katin henkilöllisyys on toimituksen tiedossa, ja Yle on nähnyt hänen sairaskertomuksensa.
Diagnoosi tuli Katille täytenä yllätyksenä.
– Ensimmäisenä ajattelin, että nyt kuolen ihan justiin. En saanut sairaudestani tietoa. Jäin tyhjän päälle. Minua ohjeistettiin vain olemaan yhteydessä seuraavan aivoinfarktin saatuani. Tukea ei julkiselta puolelta tullut, kertoo Kati.
Mutaatiota on diagnosoitu Suomessa 250 ihmisellä noin 50 suvussa. Todellinen määrä on tätä suurempi, arviolta yli 350.
Tauti on alidiagnosoitu ja yleisempi kuin on luultu, kerrotaan Neuroliitosta.
Suvussa oli puhuttu ”kadasiilista”
Kun Kati kertoi harvinaisesta sairaudestaan perheelle ja sukulaisille, osa tunnisti, mistä on kyse.
Heidän sukunsa on kotoisin pienestä kunnasta Etelä-Pohjanmaalta.
Äidinpuoleisista sisaruksista joka toisella on todettu Alzheimer. Kati epäilee, että hänen äidillään ja isoäidillään on ollut sama sairaus. Äiti sairasti myös Alzheimeria.
Lisäksi heillä kaikilla on ollut myös nielemisvaikeuksia, jotka kuuluvat CADASIL-taudin oireisiin.
– Meillä on iso suku ja jotkut heistä tiesivät, että aikoinaan suvussa on puhuttu kansankielellä ”kadasiilista”. Jälkijättöisesti sain kuulla, että serkkuni oli testattu, ja hänellä oli sama sairaus.
Morsian haettiin viereisestä talosta
Kati epäilee, että hänen sukuunsa geenimuutos on tullut sukulaisten välisten naimakauppojen kautta. Hän haluaa herättää keskustelua vaietusta asiasta.
Ajat olivat toisenlaiset pari sataa vuotta sitten:
– Sukulaiset ovat asuneet lähellä toisiaan ja puoliso on otettu siitä läheltä. Geenit ovat kohdanneet liian läheltä, liian monta kertaa. Luulen, että siksi tämä neurologinen sairauskin on tullut, Kati pohtii.
Professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista kiistää nimenomaan tämän kyseisen sairauden juontuvan liian läheisestä sukulaisuussuhteesta.
Hän kuitenkin vahvistaa, että väestön pienuuden takia Suomi on eräänlainen geneettinen pullonkaula.
Vielä 100–200 vuotta sitten oli tavallista, että morsian tai sulhanen haettiin ”naapurista”. Se on aiheuttanut joissakin suvuissa periytyviä sairauksia.
CADASIL johtuu geenimutaatiosta, joka aiheutuu NOTCH3-geenin geenivirheistä. Se on vallitsevasti periytyvä, eli riittää, että sen saa vain toiselta vanhemmaltaan.
Muita vallitsevasti periytyviä neurologisia sairauksia on esimerkiksi Huntingtonin tauti.
Geenimutaatio ilmenee vasta aikuisena
Miksi joissain perheissä sitten esiintyy tätä geenimutaatiota?
– Se on sattumaa, sanoo Palotie.
Evoluution perustana on se, että jokaisessa sukupolvessa tapahtuu geenimuuntelua, eli aika ajoin syntyy yksi tai useampi mutaatio, jotka siirtyvät seuraavalle sukupolvelle.
Joskus käy sitten niin ikävästi, että tällainen mutaation aiheuttama geenimuutos iskee ihmiseen ja johtaa sairauteen.
– Niin kuin nyt Katin tapauksessa, sanoo professori Palotie.
Sairauden merkkejä ei näy kuitenkaan lapsuudessa, ja siksi geenimuutos ilmenee vasta aikuisiällä.
Seuraava sukupolvi voi kuitenkin siltä säästyä.
– Jo nyt on mahdollista tehdä laboratoriohedelmöitys, jolloin voidaan valita sellainen alkio, joka ei kanna tätä geenimuutosta. Siten voidaan katkaista geenin siirtyminen sukupolvelta toiselle, sanoo Palotie.
Myös muita kokeellisia tekniikoita on kehitelty, jotta näistä geeneistä voitaisiin päästä eroon. Ne ovat kuitenkin vasta kokeellisia, Palotie muistuttaa.
Loppu pelottaa
Kati on tällä hetkellä työkyvyttömyyseläkkeellä.
Hän kärsii jatkuvasta väsymyksestä, lievästä päänsärystä ja aivosumusta eli ”hönttyrästä”, niin kuin hän sitä itse kutsuu.
Lisäksi Katilla on huimausta ja nielemisvaikeuksia. Muistikaan ei ole enää entisenveroinen.
– Sairauden loppuvaihe pelottaa – eniten siksi, ettei Suomessa ole eutanasiaa. Haaveilen siitä, että terveys pysyisi tällä tasolla mahdollisimman pitkään.
Kati on huojentunut, että laboratoriohedelmöityksellä voidaan nykyään estää sairauden periytyminen. Silti oma kohtalo tuntuu epäoikeudenmukaiselta.
– Näin äitini sairastavan Alzheimeria, näin ne oireet. Kyllähän tämä tuntuu epäoikeudenmukaiselta, hän sanoo hiljaa.
